Mutaciones genéticas en los pacientes jóvenes atendidos en un servicio de urgencias por síncope durante la práctica de deporte / Genetic mutations in young patients admitted to an emergency department for syncope during sport practice

Fundamento y objetivos: Estudiar la frecuencia de mutaciones relacionadas con cardiopatías genéticas entre los pacientes jóvenes atendidos por un síncope durante la práctica de deporte. Pacientes y métodos: Estudio de una serie de casos que incluyó a pacientes≤45 años con un síncope relacionado con la práctica del deporte durante 2010-2011. Se recogieron variables demográficas, clínicas, mutaciones genéticas y diagnóstico clínico final. Resultados: Se realizó un test genético en 46 (76,7%) de los 60 pacientes evaluados. El test genético fue positivo en 12 (26%; IC 95% 15,6-40,3) pacientes, de los cuales 10 (21,7%) tuvieron una mutación para el gen PKP2 de displasia arritmogénica de ventrículo derecho, uno (2,2%) para el gen KCNQ1 y otro (2,2%) para el gen SCN5A, relacionados con canalopatías. El test genético fue positivo en 11 (35,5%) casos con síncope indeterminado y en un (50%) caso con síncope cardiogénico, siendo negativo en todos los casos de síncope neuromediado (p=0,037). Conclusiones: Las mutaciones genéticas son frecuentes en pacientes jóvenes que presentan un síncope durante la práctica deportiva, especialmente en aquellos con etiología cardiaca o indeterminada

Background and objectives: To study the frequency of genetic mutations related to genetic heart disease among young patients admitted for syncope during sport practice. Patients and methods: A case series study that included patients≤45 years admitted for syncope during sport practice during 2010-2011. We collected demographic and clinical variables, genetic tests mutations and final clinical diagnosis. Results: A genetic test was performed in 46 (76.7%) of 60 patients evaluated. The genetic test was positive in 12 (26%; 95% CI 15.6-40.3) patients; 10 (21.7%) had PKP2 mutation related to arrhythmogenic right ventricular dysplasia mutation, one (2.2%) KCNQ1 mutation and one (2.2%) SCN5A mutation related to channelopathies. The genetic test was positive in 11 (35.5%) cases of undetermined syncope and one (50%) case of cardiac syncope, being negative in all cases with neuromediated syncopes (P=.037). Conclusions: Gene mutations are common in young patients suffering from syncope during sports, especially in those with cardiac or undetermined aetiology

Genetic mutations in young patients admitted to an emergency department for syncope during sport practice. / Mutaciones genéticas en los pacientes jóvenes atendidos en un servicio de urgencias por síncope durante la práctica de deporte.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: To study the frequency of genetic mutations related to genetic heart disease among young patients admitted for syncope during sport practice. PATIENTS AND METHODS: A case series study that included patients≤45 years admitted for syncope during sport practice during 2010-2011. We collected demographic and clinical variables, genetic tests mutations and final clinical diagnosis. RESULTS: A genetic test was performed in 46 (76.7%) of 60 patients evaluated. The genetic test was positive in 12 (26%; 95% CI 15.6-40.3) patients; 10 (21.7%) had PKP2 mutation related to arrhythmogenic right ventricular dysplasia mutation, one (2.2%) KCNQ1 mutation and one (2.2%) SCN5A mutation related to channelopathies. The genetic test was positive in 11 (35.5%) cases of undetermined syncope and one (50%) case of cardiac syncope, being negative in all cases with neuromediated syncopes (P=.037). CONCLUSIONS: Gene mutations are common in young patients suffering from syncope during sports, especially in those with cardiac or undetermined aetiology.

Hidroxocobalamina y niveles séricos de lactato en la sospecha de intoxicación por cianuro en el síndrome de inhalación de humos / Hydroxocobalamin and lactate concentration in patients suspected of having cyanuric acid poisoning related to smoke inhalation syndrome

Objectives: To measure blood lactate concentrations before and after administration of hydroxocobalamin outside the hospital in patients suspected of having cyanuric acid poisoning due to fire-related smoke inhalation and to assess the metabolic efficacy of hydroxocobalamin as an antidote. Methods: Prospective, observational, single-group longitudinal study analyzing the percentage decrease in lactate concentration after administration of hydroxocobalamin and the time elapsed until the reduction in concentration. Patients had been injured in fires attended by the Madrid municipal citizen protection emergency service (SAMURCitizen Protection), had signs of smoke inhalation from fires in confined spaces and blood lactate concentration sexceeding 7.5 mmol/L on the scene. Patients with signs of hemodynamic instability were excluded. Hydroxocobalamin was administered immediately after the results of the first blood test had been obtained. A second measurement of blood lactate concentration was performed with the same analyzer on arrival at the hospital. Results: Twenty-eight patients were included. The mean (SD) time between the 2 lactate measurements was 31.9 (9.1)minutes. The mean (SD) lactate concentration was 10.2 (2.2) mmol/L initially and 6.7 (2.1) mmol/L at the second (..) (AU)

Objetivos: Conocer la variabilidad de los niveles de lactato en sangre antes y después de la administración extrahospitalaria de hidroxocobalamina, en pacientes con sospecha de intoxicación por derivados del cianuro debida a inhalación de humos en el curso de un incendio, así como valorar la efectividad metabólica que, como antídoto, tiene la hidroxocobalamina. Método: Estudio prospectivo, observacional y longitudinal, sin grupo control, que analiza el porcentaje de disminución de los niveles de lactato tras la administración de hidroxocobalamina y el periodo de tiempo en el que se produce ese descenso. Se incluyeron pacientes víctimas de un incendio atendidos por el Servicio de Emergencias del Ayuntamiento de Madrid (SAMUR-Protección Civil) que presentaban signos de inhalación de humo en el curso de incendios en espacios confinados y en quienes los niveles de lactato en sangre en la escena eran mayores de 7,5 mmol/l. Se descartaron todos aquellos pacientes con signos de inestabilidad hemodinámica. La hidroxocobalamina fue administrada inmediatamente tras el resultado del primer análisis. Una segunda medida de lactato en sangre fue realizada a la llegada al hospital con el mismo analizador. Resultados: Se incluyeron 28 pacientes. La media de tiempo entre las dos mediciones de lactato fue de 31,9 ± 9,1 min. El lactato inicial fue de 10,2 ± 2,2 nmol/L y el final fue de 6,7 ± 2,1 nmol/l, lo cual supuso un descenso medio de 3,4 ± 1,7 mmol/L (IC al95% de 2,7-4,1) que equivale a una diferencia porcentual entre ambas mediciones del 33% (p < 0,001). No se observaron diferencias entre el descenso observado para los (..) (AU)